Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FDPS

farnesyl diphosphate synthase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q22
Koordináták
1. kromoszóma: 155 308 866–155 320 665 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 11,8 kb
Fehérje
419 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000368356.9NM_002004.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Porokeratosis

    • Autoszomális domináns

      Ring-shaped skin patches with a raised edge, including disseminated superficial actinic porokeratosis; lesions carry a small risk of turning into skin cancer.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Sun protection and dermatology review of changing lesions are advised.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A FDPS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a FDPS helyét zárójel jelöli. A FDPS és környékén 37 gén a 1. kromoszómán, 154 814 766–155 814 765 között.1. kromoszóma1q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, fordított szálKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, fordított szálPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, fordított szálPYGO2: 154 957 025–154 963 853, fordított szálSHC1: 154 962 284–154 974 452, fordított szálSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, előre szálCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, előre szálFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, előre szálLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, előre szálDCST2: 155 018 520–155 033 781, fordított szálDCST1: 155 033 824–155 050 930, előre szálADAM15: 155 050 566–155 062 780, előre szálADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, előre szálEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, előre szálEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, előre szálEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, előre szálEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, előre szálDPM3: 155 138 457–155 140 595, fordított szálDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, fordított szál: 155 169 409–155 187 272, fordított szálTRIM46: 155 173 787–155 184 971, előre szálTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, fordított szálMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, fordított szálTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, előre szálMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, fordított szálGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, fordított szálSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, fordított szálSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, fordított szálCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, előre szálHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, fordított szálPKLRFDPS: 155 308 866–155 320 665, előre szálFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, előre szálRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, fordított szálASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, előre szálMSTO1: 155 626 755–155 648 640, fordított szálYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, fordított szálYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, előre szálDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, fordított szálGON4LA FDPS ábrája: 11 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 155 308 866–155 308 965, 100 bázis2. exon: 155 309 789–155 309 965, 177 bázis3. exon: 155 310 043–155 310 205, 163 bázis4. exon: 155 312 255–155 312 395, 141 bázis5. exon: 155 317 941–155 318 021, 81 bázis6. exon: 155 318 169–155 318 291, 123 bázis7. exon: 155 318 665–155 318 753, 89 bázis8. exon: 155 318 856–155 318 928, 73 bázis9. exon: 155 319 611–155 319 688, 78 bázis10. exon: 155 319 794–155 319 928, 135 bázis11. exon: 155 320 409–155 320 665, 257 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,8 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1260 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FDPS gén: farnesyl diphosphate synthase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fdps

Vancouver

Dante Labs. FDPS gén: farnesyl diphosphate synthase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fdps

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet