Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CLN5

CLN5 lysosomal BMP synthase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q22.3
Koordináták
13. kromoszóma: 76 992 081–77 005 117 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 13 kb
Fehérje
358 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000377453.9NM_006493.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

    • Late Infantile Neuronal Ceroid LipofuscinosisAutoszomális recesszív

      A genetically heterogeneous group of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) typically characterized by onset during infancy or early childhood with decline of mental and motor capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Autoszomális recesszív

      A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CLN5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
13. kromoszóma, a CLN5 helyét zárójel jelöli. A CLN5 és környékén 6 gén a 13. kromoszómán, 76 498 599–77 498 598 között.13. kromoszóma13q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3476,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbKCTD12: 76 880 175–76 886 405, fordított szálKCTD12ACOD1: 76 948 511–76 958 638, előre szálACOD1: 76 992 078–77 129 589, előre szálCLN5: 76 992 081–77 005 117, előre szálCLN5FBXL3: 76 992 598–77 027 211, fordított szálFBXL3MYCBP2: 77 042 474–77 327 105, fordított szálMYCBP2: 77 326 905–77 326 988, fordított szálA CLN5 ábrája: 4 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán1. exon: 21 ismert betegségokozó hely2. exon: 16 ismert betegségokozó hely3. exon: 28 ismert betegségokozó hely4. exon: 64 ismert betegségokozó hely1. exon: 76 992 081–76 992 271, 191 bázis2. exon: 76 995 063–76 995 228, 166 bázis3. exon: 76 995 902–76 996 127, 226 bázis4. exon: 77 000 458–77 005 117, 4660 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1077 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CLN5 gént

140

pozíció a(z) CLN5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CLN5 gén mind a 13 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CLN5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CLN5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CLN5 gén: CLN5 lysosomal BMP synthase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cln5

Vancouver

Dante Labs. CLN5 gén: CLN5 lysosomal BMP synthase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cln5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet