Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q22
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Korábbi jelölések
PUM, MCKD1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease

    • Autosomal Dominant Medullary Cystic Kidney DiseaseAutoszomális domináns

      A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, including the MUC1 form, that leads to slowly progressive kidney failure in adulthood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing supports kidney function monitoring and careful evaluation of related living kidney donors.

    • Familial Juvenile Hyperuricemic NephropathyAutoszomális domináns

      A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, most often caused by UMOD variants (and also REN or SEC61A1), with high uric acid, early gout and gradual loss of kidney function.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing supports kidney function monitoring, gout treatment and careful evaluation of related living kidney donors; the REN form may respond to fludrocortisone.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MUC1 gént

8

pozíció a(z) MUC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (25%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MUC1 gén: mucin 1, cell surface associated. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. MUC1 gén: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/muc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet