Gén
KIF3B
kinesin family member 3B
- HGNC 6320↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000101350↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9371↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 20q11.21
- Koordináták
- 20. kromoszóma: 32 277 651–32 335 011 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 57,4 kb
- Fehérje
- 747 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA0359, FLA8, KLP-11
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000375712.4NM_004798.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a KIF3B-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Retinitis Pigmentosa
A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike
A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A KIF3B felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 57,4 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2244 bázis kódolja a fehérjét.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 41 betegséget oszt meg
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 51 betegséget oszt meg
- AHRaryl hydrocarbon receptor1 betegséget oszt meg
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 181 betegséget oszt meg
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein1 betegséget oszt meg
- ARL3ARF like GTPase 31 betegséget oszt meg
- ARL6ARF like GTPase 61 betegséget oszt meg
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 21 betegséget oszt meg
- BEST1bestrophin 11 betegséget oszt meg
- CA4carbonic anhydrase 41 betegséget oszt meg
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A1 betegséget oszt meg
- CDHR1cadherin related family member 11 betegséget oszt meg
A(z) KIF3B génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KIF3B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). KIF3B gén: kinesin family member 3B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kif3b
Dante Labs. KIF3B gén: kinesin family member 3B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kif3b
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt