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Gène

SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Résumé

Localisation cytogénétique
15q22.31
Coordonnées
Chromosome 15 : 64 963 022–64 989 914 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 26,9 kb
Protéine
308 acides aminés
Aussi appelé
ACP33, GL010, BM-019, MAST, ABHD21
Transcrit MANE Select
ENST00000204566.7NM_016630.7
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SPG21

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de SPG21. SPG21 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 64 476 468 à 65 476 467.Chromosome 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609 : 64 460 549–64 686 068, brin directZNF609OAZ2 : 64 686 833–64 703 281, brin inverseOAZ2RBPMS2 : 64 739 886–64 775 860, brin inverseRBPMS2PIF1 : 64 815 629–64 825 677, brin inversePIF1PLEKHO2 : 64 839 231–64 868 002, brin directPLEKHO2 : 64 841 883–64 930 920, brin directANKDD1A : 64 911 853–64 979 845, brin directANKDD1ASPG21 : 64 963 022–64 989 914, brin inverseSPG21MTFMT : 64 990 829–65 029 652, brin inverseMTFMTSLC51B : 65 045 132–65 053 397, brin directSLC51BRASL12 : 65 053 337–65 076 690, brin inverseRASL12KBTBD13 : 65 076 746–65 079 948, brin directKBTBD13UBAP1L : 65 091 766–65 115 200, brin inverseUBAP1LPDCD7 : 65 117 379–65 133 836, brin inversePDCD7CLPX : 65 148 219–65 185 643, brin inverseCLPXCILP : 65 194 760–65 211 491, brin inverseCILPPARP16 : 65 231 398–65 300 618, brin inversePARP16IGDCC3 : 65 327 127–65 378 087, brin inverseIGDCC3IGDCC4 : 65 381 479–65 423 083, brin inverseIGDCC4DPP8 : 65 442 463–65 517 757, brin inverseDPP8Schéma de SPG21 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 64 963 022–64 963 736, 715 basesExon 8 : 64 965 320–64 965 460, 141 basesExon 7 : 64 969 255–64 969 362, 108 basesExon 6 : 64 970 114–64 970 222, 109 basesExon 5 : 64 974 602–64 974 747, 146 basesExon 4 : 64 976 475–64 976 555, 81 basesExon 3 : 64 980 864–64 981 025, 162 basesExon 2 : 64 983 507–64 983 593, 87 basesExon 1 : 64 989 665–64 989 914, 250 bases9876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,8 kb sur les 26,9 kb du gène ; 927 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de SPG21

    11

    positions de SPG21 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 26,9 kb de SPG21, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à SPG21

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SPG21 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SPG21 : SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spg21

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SPG21 : SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spg21

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