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Gène

CFP

complement factor properdin

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.23
Coordonnées
Chromosome X : 47 623 282–47 629 930 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 6,6 kb
Protéine
469 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Symboles précédents
PFC
Transcrit MANE Select
ENST00000396992.8NM_001145252.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficits héréditaires du complément et de la properdine

    • Déficit en properdine, lié à l'XRécessif lié à l’X

      Causé par des variations de CFP, il touche principalement les hommes et prédispose à une méningococcie grave.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La vaccination contre les méningocoques des hommes atteints réduit le risque d'infection grave.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CFP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de CFP. CFP et 16 gènes à proximité sur le chromosome X, de 47 126 606 à 48 126 605.Chromosome XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNDUFB11 : 47 142 071–47 145 507, brin inverseNDUFB11RBM10 : 47 144 284–47 186 814, brin directRBM10UBA1 : 47 190 713–47 215 173, brin directUBA1CDK16 : 47 217 860–47 230 000, brin directCDK16USP11 : 47 232 866–47 248 328, brin directUSP11ZNF157 : 47 366 479–47 414 624, brin directZNF157ZNF41 : 47 444 693–47 483 247, brin inverseZNF41ARAF : 47 561 043–47 571 921, brin directARAFSYN1 : 47 571 890–47 619 970, brin inverseSYN1TIMP1 : 47 582 227–47 586 793, brin directTIMP1CFP : 47 623 282–47 629 930, brin inverseCFPELK1 : 47 631 617–47 650 604, brin inverseELK1UXT : 47 651 792–47 659 301, brin inverseUXTZNF81 : 47 836 471–48 003 066, brin directZNF81ZNF182 : 47 974 851–48 004 375, brin inverseZNF182ZNF630 : 47 983 356–48 071 893, brin inverseZNF630SPACA5 : 48 004 336–48 009 735, brin directSPACA5Schéma de CFP : 9 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 9 : 47 623 282–47 624 440, 1 159 basesExon 8 : 47 626 058–47 626 169, 112 basesExon 7 : 47 626 328–47 626 519, 192 basesExon 6 : 47 626 773–47 626 946, 174 basesExon 5 : 47 627 141–47 627 332, 192 basesExon 4 : 47 627 471–47 627 641, 171 basesExon 3 : 47 628 102–47 628 277, 176 basesExon 2 : 47 629 524–47 629 674, 151 basesExon 1 : 47 629 769–47 629 930, 162 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 6,6 kb du gène ; 1 410 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CFP

1

position dans CFP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,6 kb de CFP, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CFP : complement factor properdin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfp

Vancouver

Dante Labs. Gène CFP : complement factor properdin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfp

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