Trait
Cleft earlobe
Discontinuity in the convexity of the inferior margin of the lobe.
Résumé
- Aussi appelé
- Bifid earlobe, Bifid lobe, Notched earlobe, Notched lobe
- Système corporel
- Abnormality of the ear
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cleft earlobe est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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