AtlasTrait
Colpocephaly
Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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Obtenir mon Genome Test25 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesDHX37About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesNDUFB11About this report →
Découvrez les gènes liés à Colpocephaly, ainsi que le reste de votre génome, grâce à un seul test.
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Obtenir mon Genome Test41 gènes associés à Colpocephaly
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Colpocephaly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Toujours | Dans 1 affection |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARSIarylsulfatase family member I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNM1dynamin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF26Akinesin family member 26A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLXNA1plexin A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Non signalé | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 1 gène de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
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