Trait
Knuckle pad
Knuckle pads are benign fibrofatty subcutaneous pads located over the proximal interphalangeal (PIP) joints that can be mistaken for arthritis. Rarely they affect the dorsal aspect of the metacarpophalangeal (MCP) joints. Clinically they are painless and often affect both hands in an asymmetrical pattern.
Résumé
- Aussi appelé
- DDN, Dorsal dupuytren nodules, Knuckle pads on dorsal aspect of finger joints
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Knuckle pad est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KRT1keratin 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AQP5aquaporin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRT16keratin 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRT9keratin 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CASTcalpastatin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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