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Trait

Acne inversa

A chronic skin condition involving the inflammation of the apocrine sweat glands, forming pimple-like bumps known as abscesses.

HPO HP:0040154

Résumé

Aussi appelé
Hidradenitis suppurativa, Pyoderma fistulans significa, Smoker's boils, Verneuil's disease
Système corporel
Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument

13 gènes associés à Acne inversa

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Acne inversa est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
HYOU1hypoxia up-regulated 1ToujoursDans 1 affection
KDF1keratinocyte differentiation factor 1ToujoursDans 1 affection
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitToujoursDans 2 affections
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
IKBKBinhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit betaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
KRT5keratin 5Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GJB2gap junction protein beta 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
GJB6gap junction protein beta 6Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
NCSTNnicastrinNon signaléDans 1 affection
PSEN1presenilin 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Acne

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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