Trait
Abnormality of the cheek
Nom clinique : Abnormal cheek morphology
An abnormality of the cheek- one of two bilateral soft tissue facial structures in the region of the face inferior to the eyes and between the nose and the ear. "Buccal" means relating to the cheek. The cheek is part of the midface
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of the cheeks, Anomaly of the cheeks, Deformity of the cheeks, Malformation of the cheeks
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of the cheek est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBLN5fibulin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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