Trait
Arterial tortuosity
Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of arteries.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test10 gènes associés à Arterial tortuosity
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Arterial tortuosity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Toujours | Dans 2 affections |
| SMAD2SMAD family member 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SMAD3SMAD family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NT5E5'-nucleotidase ecto | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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