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Trait

Right ventricular dilatation

Enlargement of the chamber of the right ventricle, which can be defined echocardiographically as a right ventricular to left ventricular ratio greater than 1:1.

HPO HP:0005133

Résumé

Aussi appelé
Dilated heart right ventricle
Système corporel
Abnormality of the cardiovascular system

22 gènes associés à Right ventricular dilatation

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Right ventricular dilatation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ALPK3alpha kinase 3ToujoursDans 1 affection
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2ToujoursDans 1 affection
EMDemerinToujoursDans 1 affection
NRAPnebulin related anchoring proteinToujoursDans 1 affection
SOX17SRY-box transcription factor 17ToujoursDans 1 affection
TGFB3transforming growth factor beta 3ToujoursDans 1 affection
CTNNA3catenin alpha 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FNIP1folliculin interacting protein 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TLL1tolloid like 1Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
GATA4GATA binding protein 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GATA6GATA binding protein 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
IPO8importin 8Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
KDM2Blysine demethylase 2BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MYH6myosin heavy chain 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
NKX2-5NK2 homeobox 5Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TBX20T-box transcription factor 20Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
CDH2cadherin 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal right ventricle morphology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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