Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHEK2

checkpoint kinase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 22: 28 687 743–28 741 820 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 54,1 kb:n alueella
Proteiini
543 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Aiemmat symbolit
RAD53
MANE Select -transkripti
ENST00000404276.6NM_007194.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Rintasyöpägeenit BRCA1/2:n lisäksi

    • CHEK2-geeniin liittyvä syöpäalttiusAutosomaalinen dominantti

      CHEK2-variantit, jotka lisäävät kohtalaisesti rintasyövän riskiä ja mahdollisesti joidenkin muiden syöpien riskiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Yleensä suositellaan tehostettua rintojen seulontaa, usein vuosittaisella MRI-tutkimuksella.

    • Perinnöllinen rintasyöpäAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius rintasyöpään, jonka aiheuttavat variantit yhdessä useista geeneistä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenistä riippuen voidaan suositella aiempaa ja tiiviimpää rintojen seulontaa, mukaan lukien MRI-tutkimus.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CHEK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa CHEK2-geenin sijainnin. CHEK2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 28 214 782–29 214 781.Kromosomi 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, juoste taaksepäinTTC28CHEK2: 28 687 743–28 741 820, juoste taaksepäinCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, juoste eteenpäinHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, juoste eteenpäinCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, juoste taaksepäinXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, juoste eteenpäinZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, juoste taaksepäinC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, juoste eteenpäinKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, juoste eteenpäinEMID1CHEK2-kaavio: 15 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 57 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 59 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 47 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 65 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 52 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 121 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 28 687 743–28 687 986, 244 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 28 689 135–28 689 215, 81 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 28 694 032–28 694 117, 86 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 28 695 127–28 695 242, 116 emästä. 25 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 28 695 710–28 695 873, 164 emästä. 30 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 28 696 901–28 696 987, 87 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 28 699 838–28 699 937, 100 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 28 703 505–28 703 566, 62 emästä. 17 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 28 710 006–28 710 059, 54 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 28 711 909–28 712 017, 109 emästä. 18 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 28 719 395–28 719 485, 91 emästä. 16 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 28 724 977–28 725 124, 148 emästä. 18 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 28 725 243–28 725 367, 125 emästä. 16 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 28 734 403–28 734 727, 325 emästä. 43 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 28 741 769–28 741 820, 52 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 54,1 kb:stä; 1 632 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHEK2

731

CHEK2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 212 (29 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (187 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (212 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 54,1 kb geenistä CHEK2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (323)

Tässä ovat CHEK2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A91Cfs*17c.269dupEksoni 228 734 452Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A98Pfs*12c.292delEksoni 228 734 429Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.98C>GEksoni 228 734 624Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.276delEksoni 228 734 445Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.278G>AEksoni 228 734 444Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.319+1G>AIntroni 228 734 402Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.319+1G>CIntroni 228 734 402Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.319+1G>TIntroni 228 734 402Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.319+2T>AIntroni 228 734 401Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.320-1G>TIntroni 228 725 368Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 323 CHEK2-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHEK2-geeni: checkpoint kinase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. CHEK2-geeni: checkpoint kinase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chek2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test