Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MUTYH

mutY DNA glycosylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 45 329 242–45 339 970 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 10,7 kb:n alueella
Proteiini
521 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MYH
MANE Select -transkripti
ENST00000456914.7NM_001048174.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Paksusuolen ja peräsuolen syöpä sekä polypoosi

    • Suvussa esiintyvä adenomatoottinen polypoosi (klassinen tai lievä muoto)Autosomaalinen dominantti

      Satoja tai tuhansia paksusuolen adenoomia, ja hoitamattomana paksusuolisyövän riski on lähes varma. Ryhmään kuuluvat APC-geeniin liittyvä FAP sekä MUTYH-, NTHL1- ja MSH3-geeneihin liittyvä polypoosi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MUTYH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa MUTYH-geenin sijainnin. MUTYH ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 44 834 606–45 834 605.Kromosomi 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, juoste taaksepäinPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, juoste taaksepäinEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, juoste taaksepäinHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, juoste eteenpäinURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, juoste taaksepäinZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, juoste eteenpäinHPDLMUTYH: 45 329 242–45 339 970, juoste taaksepäinMUTYH: 45 329 262–45 491 155, juoste taaksepäinTOE1: 45 339 938–45 345 623, juoste eteenpäinTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, juoste taaksepäinCCDC163: 45 493 863–45 500 163, juoste taaksepäinCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, juoste eteenpäinMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, juoste taaksepäinPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, juoste eteenpäinAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, juoste eteenpäinNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, juoste taaksepäinCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, juoste taaksepäinGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, juoste eteenpäinTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, juoste taaksepäinKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, juoste eteenpäinMAST2MUTYH-kaavio: 16 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 42 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 45 329 242–45 329 437, 196 emästäEkson 15: 45 330 516–45 330 557, 42 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 45 331 182–45 331 334, 153 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 45 331 420–45 331 556, 137 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 45 331 661–45 331 849, 189 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 45 332 023–45 332 086, 64 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 45 332 166–45 332 310, 145 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 45 332 391–45 332 488, 98 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 45 332 574–45 332 687, 114 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 45 332 763–45 332 834, 72 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 45 332 918–45 332 959, 42 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 45 333 097–45 333 170, 74 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 45 333 285–45 333 324, 40 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 45 333 413–45 333 561, 149 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 45 334 391–45 334 511, 121 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 45 339 899–45 339 970, 72 emästä16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 10,7 kb:stä; 1 566 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MUTYH

398

MUTYH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,7 kb geenistä MUTYH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (131)

Tässä ovat MUTYH-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A17Pfs*46c.49delEksoni 245 334 456Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A259Pfs*32c.775delEksoni 1045 332 239Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A357Pfs*23c.1063delEksoni 1245 331 699Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.-6-2A>GIntroni 145 334 513Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.115+1G>AIntroni 245 334 390Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.115+2T>GIntroni 245 334 389Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.224G>AEksoni 345 333 453Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.228C>GEksoni 345 333 449Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.264+1G>TIntroni 345 333 412Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.304+2T>CIntroni 445 333 283Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 131 MUTYH-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MUTYH-geeni: mutY DNA glycosylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mutyh

Vancouver

Dante Labs. MUTYH-geeni: mutY DNA glycosylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mutyh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test