Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FA2H

fatty acid 2-hydroxylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 74 712 969–74 774 820 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 61,9 kb:n alueella
Proteiini
372 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FAAH, FLJ25287
Aiemmat symbolit
FAXDC1, SPG35
MANE Select -transkripti
ENST00000219368.8NM_024306.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    FA2H-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa FA2H-geenin sijainnin. FA2H ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 74 243 895–75 243 894.Kromosomi 1616q23.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbPSMD7: 74 296 781–74 306 290, juoste eteenpäinPSMD7NPIPB15: 74 376 306–74 392 115, juoste eteenpäinNPIPB15CLEC18B: 74 408 631–74 424 179, juoste taaksepäinCLEC18BGLG1: 74 447 427–74 607 144, juoste taaksepäinGLG1RFWD3: 74 621 393–74 666 912, juoste taaksepäinRFWD3MLKL: 74 671 855–74 701 170, juoste taaksepäinMLKLFA2H: 74 712 969–74 774 820, juoste taaksepäinFA2HWDR59: 74 862 165–75 000 173, juoste taaksepäinWDR59ZNRF1: 74 999 007–75 110 994, juoste eteenpäinZNRF1LDHD: 75 111 855–75 116 799, juoste taaksepäinLDHDZFP1: 75 148 494–75 172 254, juoste eteenpäinZFP1CTRB2: 75 204 099–75 207 175, juoste taaksepäinCTRB2CTRB1: 75 218 981–75 226 338, juoste eteenpäinCTRB1BCAR1: 75 228 181–75 268 053, juoste taaksepäinBCAR1FA2H-kaavio: 7 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 74 712 969–74 714 269, 1 301 emästäEkson 6: 74 716 347–74 716 599, 253 emästäEkson 5: 74 718 988–74 719 160, 173 emästäEkson 4: 74 726 225–74 726 331, 107 emästäEkson 3: 74 727 244–74 727 386, 143 emästäEkson 2: 74 740 023–74 740 115, 93 emästäEkson 1: 74 774 486–74 774 820, 335 emästä76543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 61,9 kb:stä; 1 119 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä FA2H

    48

    FA2H-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 61,9 kb geenistä FA2H, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FA2H-geeni: fatty acid 2-hydroxylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fa2h

    Vancouver

    Dante Labs. FA2H-geeni: fatty acid 2-hydroxylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fa2h

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test