Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 189 784 450–189 877 629 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 93,2 kb:n alueella
Proteiini
932 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MLH2
Aiemmat symbolit
PMSL1
MANE Select -transkripti
ENST00000441310.7NM_000534.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PMS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PMS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PMS1-geenin sijainnin. PMS1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 189 331 040–190 331 039.Kromosomi 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbWDR75: 189 441 429–189 485 916, juoste eteenpäinWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, juoste taaksepäinSLC40A1ASNSD1: 189 661 385–189 671 381, juoste eteenpäinASNSD1ASDURF: 189 661 385–189 666 437, juoste eteenpäinASDURF: 189 661 519–189 667 881, juoste eteenpäinANKAR: 189 674 290–189 761 193, juoste eteenpäinANKAROSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, juoste taaksepäinOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, juoste taaksepäinORMDL1PMS1: 189 784 450–189 877 629, juoste eteenpäinPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, juoste eteenpäinAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, juoste taaksepäinMSTNHIBCH: 190 189 735–190 344 193, juoste taaksepäinHIBCHPMS1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEkson 1: 189 784 450–189 784 593, 144 emästäEkson 2: 189 791 790–189 791 941, 152 emästäEkson 3: 189 795 769–189 795 951, 183 emästäEkson 4: 189 805 652–189 805 754, 103 emästäEkson 5: 189 818 017–189 818 180, 164 emästäEkson 6: 189 843 964–189 844 080, 117 emästäEkson 7: 189 852 655–189 852 777, 123 emästäEkson 8: 189 853 939–189 854 082, 144 emästäEkson 9: 189 854 239–189 855 128, 890 emästäEkson 10: 189 863 743–189 864 228, 486 emästäEkson 11: 189 867 799–189 867 929, 131 emästäEkson 12: 189 873 496–189 873 656, 161 emästäEkson 13: 189 877 272–189 877 629, 358 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 93,2 kb:stä; 2 799 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PMS1-geeni: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pms1

Vancouver

Dante Labs. PMS1-geeni: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pms1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test