Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MSH2

mutS homolog 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p21-p16.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 47 403 156–47 483 223 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 80,1 kb:n alueella
Proteiini
934 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HNPCC, HNPCC1, MSH-2
Aiemmat symbolit
COCA1
MANE Select -transkripti
ENST00000233146.7NM_000251.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Lynch-oireyhtymä

    • Muir-Torre-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Lynch-oireyhtymän muoto, jonka aiheuttavat yleensä MSH2- tai MLH1-variantit. Siihen liittyy talirauhasperäisiä ihokasvaimia tai keratoakantoomia sekä sisäelinten syöpiä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Lynch-oireyhtymän seuranta ja säännölliset ihotarkastukset.

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen ei-polypoottinen paksusuolensyöpäoireyhtymä, jonka aiheuttaa perimän DNA:n korjausmekanismin vika. Siihen liittyy paksusuolen, kohdunrungon ja muiden syöpien varhainen ilmaantuminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Tehostettu paksusuolen tähystysseuranta, asetyylisalisyylihapon käyttö syövän ehkäisyyn, immuunitarkistuspisteen estäjät MSI-high-kasvaimiin, sukulaisten geneettinen testaus ja riskiä pienentävä gynekologinen leikkaus

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MSH2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa MSH2-geenin sijainnin. MSH2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 46 943 190–47 943 189.Kromosomi 22p21-p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbTTC7A: 46 915 869–47 076 137, juoste eteenpäinTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, juoste taaksepäinSTPG4: 47 065 941–47 176 511, juoste taaksepäinCALM2: 47 160 084–47 176 921, juoste taaksepäinCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, juoste eteenpäinEPCAMMSH2: 47 403 156–47 483 223, juoste eteenpäinMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, juoste taaksepäinKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, juoste eteenpäinMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, juoste taaksepäinFBXO11MSH2-kaavio: 16 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 84 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 65 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 118 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 69 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 71 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 68 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 93 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 56 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 54 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 44 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 114 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 85 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 119 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 62 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 47 403 156–47 403 402, 247 emästä. 30 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 47 408 401–47 408 555, 155 emästä. 21 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 47 410 094–47 410 372, 279 emästä. 49 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 47 412 414–47 412 560, 147 emästä. 27 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 47 414 269–47 414 418, 150 emästä. 28 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 47 416 296–47 416 429, 134 emästä. 29 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 47 429 742–47 429 941, 200 emästä. 38 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 47 445 548–47 445 657, 110 emästä. 16 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 47 463 031–47 463 154, 124 emästä. 21 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 47 466 658–47 466 808, 151 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 47 470 965–47 471 062, 98 emästä. 22 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 47 475 025–47 475 270, 246 emästä. 41 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 47 476 367–47 476 571, 205 emästä. 34 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 47 478 272–47 478 519, 248 emästä. 36 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 47 480 696–47 480 871, 176 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 47 482 779–47 483 223, 445 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa ne12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 80,1 kb:stä; 2 805 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MSH2

1 293

MSH2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (0,1 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 80,1 kb geenistä MSH2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (540)

Tässä ovat MSH2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A123Vfs*51c.368delEksoni 347 410 094Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A230Lfs*16c.687delEksoni 447 412 448Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A230Sfs*2c.687dupEksoni 447 412 448Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A266Qfs*8c.795delEksoni 547 414 269Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A370Qfs*3c.1108delEksoni 747 429 772Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A398Gfs*19c.1192dupEksoni 747 429 856Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A499Cfs*14c.1494dupEksoni 947 463 137Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A500Pfs*26c.1497delEksoni 947 463 140Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A573Pfs*17c.1717delEksoni 1147 471 019Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A636Pc.1906G>CEksoni 1247 475 171Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 540 MSH2-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MSH2-geeni: mutS homolog 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/msh2

Vancouver

Dante Labs. MSH2-geeni: mutS homolog 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/msh2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test