Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MSH6

mutS homolog 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p16.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 47 783 145–47 806 953 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 23,8 kb:n alueella
Proteiini
1 360 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MSH-6
Aiemmat symbolit
GTBP
MANE Select -transkripti
ENST00000234420.11NM_000179.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Lynch-oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen ei-polypoottinen paksusuolensyöpäoireyhtymä, jonka aiheuttaa perimän DNA:n korjausmekanismin vika. Siihen liittyy paksusuolen, kohdunrungon ja muiden syöpien varhainen ilmaantuminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Tehostettu paksusuolen tähystysseuranta, asetyylisalisyylihapon käyttö syövän ehkäisyyn, immuunitarkistuspisteen estäjät MSI-high-kasvaimiin, sukulaisten geneettinen testaus ja riskiä pienentävä gynekologinen leikkaus

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MSH6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa MSH6-geenin sijainnin. MSH6 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 47 295 049–48 295 048.Kromosomi 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47 345 158–47 387 601, juoste eteenpäinEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, juoste eteenpäinMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, juoste taaksepäinKCNK12MSH6: 47 783 145–47 806 953, juoste eteenpäinMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, juoste taaksepäinFBXO11MSH6-kaavio: 10 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 58 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 44 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 37 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 830 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 103 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 50 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 42 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 76 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 114 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 47 783 145–47 783 493, 349 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 47 790 927–47 791 123, 197 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 47 795 894–47 796 063, 170 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 47 798 611–47 801 155, 2 545 emästä. 144 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 47 803 420–47 803 685, 266 emästä. 28 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 47 804 910–47 805 027, 118 emästä. 18 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 47 805 618–47 805 707, 90 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 47 806 204–47 806 358, 155 emästä. 18 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 47 806 452–47 806 651, 200 emästä. 28 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 47 806 779–47 806 953, 175 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 23,8 kb:stä; 4 083 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MSH6

1 414

MSH6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,8 kb geenistä MSH6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (274)

Tässä ovat MSH6-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A794Hfs*9c.2379_2380delEksoni 447 800 361Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A1055Pc.3163G>CEksoni 447 801 146Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A1236Efs*2c.3678_3706dupEksoni 847 806 234Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A1320Efs*6c.3959_3962delEksoni 947 806 605Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A1320Sfs*5c.3939_3957dupEksoni 947 806 588Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.3G>TEksoni 147 783 236Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.457+2T>AIntroni 247 791 125Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.458-1G>AIntroni 247 795 893Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.642C>GEksoni 447 798 625Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.652A>TEksoni 447 798 635Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 274 MSH6-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MSH6-geeni: mutS homolog 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/msh6

Vancouver

Dante Labs. MSH6-geeni: mutS homolog 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/msh6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test