Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GRK1

G protein-coupled receptor kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q34
Koordinaatit
Kromosomi 13: 113 667 219–113 737 736 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 70,5 kb:n alueella
Proteiini
563 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GPRK1, RK
Aiemmat symbolit
RHOK
MANE Select -transkripti
ENST00000335678.7NM_002929.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

GRK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa GRK1-geenin sijainnin. GRK1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 113 202 478–114 202 477.Kromosomi 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbPCID2: 113 177 117–113 209 458, juoste taaksepäinPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, juoste eteenpäinCUL4ALAMP1: 113 297 088–113 324 413, juoste eteenpäinLAMP1GRTP1: 113 320 007–113 364 165, juoste taaksepäinGRTP1ADPRHL1: 113 399 611–113 453 914, juoste taaksepäinADPRHL1DCUN1D2: 113 455 289–113 490 984, juoste taaksepäinDCUN1D2SLC9D1: 113 490 719–113 554 590, juoste eteenpäinSLC9D1TFDP1: 113 584 525–113 641 509, juoste eteenpäinTFDP1ATP4B: 113 648 804–113 658 198, juoste taaksepäinATP4BGRK1: 113 667 219–113 737 736, juoste eteenpäinGRK1TMEM255B: 113 759 194–113 816 995, juoste eteenpäinTMEM255BGAS6: 113 820 468–113 864 123, juoste taaksepäinGAS6C13orf46: 113 953 705–113 974 076, juoste taaksepäinC13orf46RASA3: 113 977 783–114 132 775, juoste taaksepäinRASA3CFAP97D2: 114 154 691–114 223 085, juoste eteenpäinCFAP97D2GRK1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 113 667 219–113 668 085, 867 emästäEkson 2: 113 669 687–113 669 814, 128 emästäEkson 3: 113 671 499–113 671 656, 158 emästäEkson 4: 113 723 074–113 723 157, 84 emästäEkson 5: 113 731 219–113 731 343, 125 emästäEkson 6: 113 732 884–113 733 085, 202 emästäEkson 7: 113 735 068–113 737 736, 2 669 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 70,5 kb:stä; 1 692 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: GRK1

8

GRK1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 70,5 kb geenistä GRK1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GRK1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GRK1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GRK1-geeni: G protein-coupled receptor kinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/grk1

Vancouver

Dante Labs. GRK1-geeni: G protein-coupled receptor kinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/grk1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test