Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p21
Koordinaatit
Kromosomi 2: 47 369 311–47 387 020 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 17,7 kb:n alueella
Proteiini
314 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Aiemmat symbolit
M4S1, MIC18, TACSTD1
MANE Select -transkripti
ENST00000263735.9NM_002354.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen ripuli ja enteropatiat

    • Synnynnäinen ripuli

      Perinnölliset sairaudet, kuten synnynnäinen kloridiripuli (SLC26A3), mikrovillusinklusiotauti (MYO5B), tufting-enteropatia (EPCAM) ja synnynnäinen natriumripuli (SPINT2, SLC9A3), jotka aiheuttavat kroonista ripulia jo varhaisessa imeväisiässä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tarkka diagnoosi ohjaa hoitoa, esimerkiksi elektrolyyttikorvausta kloridiripulissa tai varhaista suunnittelua parenteraalisen ravitsemuksen tai suolensiirron osalta mikrovillusinklusiotaudissa ja tufting-enteropatiassa.

  • Lynch-oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen ei-polypoottinen paksusuolensyöpäoireyhtymä, jonka aiheuttaa perimän DNA:n korjausmekanismin vika. Siihen liittyy paksusuolen, kohdunrungon ja muiden syöpien varhainen ilmaantuminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tehostettu paksusuolen tähystysseuranta, asetyylisalisyylihapon käyttö syövän ehkäisyyn, immuunitarkistuspisteen estäjät MSI-high-kasvaimiin, sukulaisten geneettinen testaus ja riskiä pienentävä gynekologinen leikkaus

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

EPCAM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa EPCAM-geenin sijainnin. EPCAM ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 46 878 166–47 878 165.Kromosomi 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46 895 793–46 941 855, juoste taaksepäinMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, juoste eteenpäinTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, juoste taaksepäinSTPG4: 47 065 941–47 176 511, juoste taaksepäinCALM2: 47 160 084–47 176 921, juoste taaksepäinCALM2EPCAM: 47 369 311–47 387 020, juoste eteenpäinEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, juoste eteenpäinMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, juoste taaksepäinKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, juoste eteenpäinMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, juoste taaksepäinFBXO11EPCAM-kaavio: 9 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 47 369 311–47 369 581, 271 emästäEkson 2: 47 373 463–47 373 570, 108 emästäEkson 3: 47 373 808–47 374 048, 241 emästäEkson 4: 47 375 234–47 375 299, 66 emästäEkson 5: 47 377 014–47 377 077, 64 emästäEkson 6: 47 378 953–47 379 054, 102 emästäEkson 7: 47 379 769–47 379 969, 201 emästäEkson 8: 47 385 166–47 385 210, 45 emästäEkson 9: 47 386 572–47 387 020, 449 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 17,7 kb:stä; 945 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EPCAM

24

EPCAM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,7 kb geenistä EPCAM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EPCAM-geeni: epithelial cell adhesion molecule. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. EPCAM-geeni: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/epcam

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test