Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TYR

tyrosinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q14.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 89 177 875–89 295 759 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 117,9 kb:n alueella
Proteiini
529 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
OCAIA, OCA1A, OCA1
MANE Select -transkripti
ENST00000263321.6NM_000372.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Okulokutaaninen albinismi

    • Okulaarinen albinismi

      Albinismi, joka vaikuttaa pääasiassa silmiin. Yleisin muoto on X-kromosomaalinen okulaarinen albinismi, jonka aiheuttavat muutokset GPR143-geenissä. Siihen liittyy heikentynyt näkö, silmien nystagmus ja silmänväriin vaikuttava irisin läpikuultavuus, mutta iho ja hiukset ovat yleensä vain vähän vaikuttuneet.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Autosomaalinen resessiivinen
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TYR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa TYR-geenin sijainnin. TYR ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 88 736 817–89 736 816.Kromosomi 1111q14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbGRM5: 88 504 576–89 065 990, juoste taaksepäinGRM5TYR: 89 177 875–89 295 759, juoste eteenpäinTYRNOX4: 89 321 829–89 498 187, juoste taaksepäinNOX4TRIM77: 89 710 299–89 717 872, juoste eteenpäinTRIM77TYR-kaavio: 5 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 107 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 89 177 875–89 178 772, 898 emästäEkson 2: 89 191 202–89 191 418, 217 emästäEkson 3: 89 227 823–89 227 970, 148 emästäEkson 4: 89 284 773–89 284 954, 182 emästäEkson 5: 89 295 143–89 295 759, 617 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 117,9 kb:stä; 1 590 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TYR

211

TYR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 38 (18 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (20 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 117,9 kb geenistä TYR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TYR-geeni: tyrosinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tyr

Vancouver

Dante Labs. TYR-geeni: tyrosinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tyr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test