Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p21
Koordinaatit
Kromosomi 2: 46 941 224–47 076 123 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 134,9 kb:n alueella
Proteiini
858 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1140
Aiemmat symbolit
TTC7
MANE Select -transkripti
ENST00000319190.11NM_020458.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen suolitukos ja lyhyt suoli

    • Useita suolitukoksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Syntyessä ilmenevät useat suolen tukokset, joita aiheuttavat TTC7A-variantit ja joihin liittyy usein yhdistelmäimmuunipuutos ja hyvin varhain alkava tulehduksellinen suolistosairaus.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn tunteminen ohjaa immuunijärjestelmän tutkimuksia, mikä vaikuttaa päätöksiin kantasolu- tai suolensiirrosta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TTC7A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa TTC7A-geenin sijainnin. TTC7A ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 46 508 674–47 508 673.Kromosomi 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, juoste taaksepäinATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, juoste eteenpäinRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, juoste taaksepäinPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, juoste eteenpäinCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, juoste eteenpäinSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, juoste taaksepäinMCFD2TTC7A: 46 941 224–47 076 123, juoste eteenpäinTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, juoste taaksepäinSTPG4: 47 065 941–47 176 511, juoste taaksepäinCALM2: 47 160 084–47 176 921, juoste taaksepäinCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, juoste eteenpäinEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, juoste eteenpäinMSH2TTC7A-kaavio: 20 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 46 941 224–46 941 725, 502 emästäEkson 2: 46 950 363–46 950 526, 164 emästäEkson 3: 46 956 839–46 957 007, 169 emästäEkson 4: 46 974 973–46 975 103, 131 emästäEkson 5: 46 978 792–46 978 907, 116 emästäEkson 6: 46 993 450–46 993 528, 79 emästäEkson 7: 46 994 357–46 994 514, 158 emästäEkson 8: 46 995 136–46 995 199, 64 emästäEkson 9: 47 005 922–47 006 059, 138 emästäEkson 10: 47 006 641–47 006 724, 84 emästäEkson 11: 47 011 331–47 011 435, 105 emästäEkson 12: 47 021 862–47 021 979, 118 emästäEkson 13: 47 023 408–47 023 465, 58 emästäEkson 14: 47 024 287–47 024 359, 73 emästäEkson 15: 47 029 224–47 029 384, 161 emästäEkson 16: 47 046 315–47 046 431, 117 emästäEkson 17: 47 049 949–47 050 046, 98 emästäEkson 18: 47 051 746–47 051 880, 135 emästäEkson 19: 47 060 769–47 060 971, 203 emästäEkson 20: 47 073 702–47 076 123, 2 422 emästä151015205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 134,9 kb:stä; 2 577 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TTC7A

76

TTC7A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 134,9 kb geenistä TTC7A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC7A-geeni: tetratricopeptide repeat domain 7A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ttc7a

Vancouver

Dante Labs. TTC7A-geeni: tetratricopeptide repeat domain 7A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ttc7a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test