Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

XPA

XPA, DNA damage recognition and repair factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.33
Koordinaatit
Kromosomi 9: 97 674 909–97 697 340 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 22,4 kb:n alueella
Proteiini
273 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
XPAC, XP1
MANE Select -transkripti
ENST00000375128.5NM_000380.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

XPA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa XPA-geenin sijainnin. XPA ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 97 186 125–98 186 124.Kromosomi 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,2 Mb97,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 MbCCDC180: 97 307 304–97 378 751, juoste eteenpäinCCDC180TDRD7: 97 411 974–97 496 125, juoste eteenpäinTDRD7TMOD1: 97 501 180–97 606 817, juoste eteenpäinTMOD1TSTD2: 97 600 080–97 633 576, juoste taaksepäinTSTD2NCBP1: 97 633 402–97 676 992, juoste eteenpäinNCBP1XPA: 97 674 909–97 697 340, juoste taaksepäinXPAFOXE1: 97 853 226–97 856 717, juoste eteenpäinFOXE1TRMO: 97 894 512–97 922 570, juoste taaksepäinTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, juoste taaksepäinHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, juoste eteenpäinANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, juoste taaksepäinTRIM14NANS: 98 056 637–98 084 394, juoste eteenpäinNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, juoste taaksepäinCORO2AXPA-kaavio: 6 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 97 674 909–97 675 587, 679 emästäEkson 5: 97 684 923–97 685 040, 118 emästäEkson 4: 97 687 096–97 687 261, 166 emästäEkson 3: 97 689 534–97 689 639, 106 emästäEkson 2: 97 693 649–97 693 759, 111 emästäEkson 1: 97 697 121–97 697 340, 220 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 22,4 kb:stä; 822 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä XPA

64

XPA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,4 kb geenistä XPA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). XPA-geeni: XPA, DNA damage recognition and repair factor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/xpa

Vancouver

Dante Labs. XPA-geeni: XPA, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/xpa

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test