Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UROS

uroporphyrinogen III synthase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q26.2
Koordinaatit
Kromosomi 10: 125 788 586–125 823 258 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 34,7 kb:n alueella
Proteiini
265 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000368797.10NM_000375.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Porfyria

    • Porfyria on joukko sairauksia, joissa porfyriineiksi kutsutut aineet kertyvät elimistöön ja vaikuttavat haitallisesti ihoon tai hermostoon. Useimmat tyypit periytyvät, mutta porphyria cutanea tardan taustalla voi olla myös maksan lisääntynyt rautapitoisuus, hepatiitti C, alkoholi tai HIV/AIDS.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kohtausten ehkäisy välttämällä laukaisevia tekijöitä, suonensisäinen glukoosi tai hemiini akuuttien kohtausten aikana, RNA-interferenssihoito (givosiraani) ja geneettinen neuvonta

UROS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa UROS-geenin sijainnin. UROS ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 125 305 922–126 305 921.Kromosomi 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125 576 522–125 683 163, juoste taaksepäinTEX36EDRF1: 125 719 515–125 764 232, juoste eteenpäinEDRF1MMP21: 125 753 580–125 775 913, juoste taaksepäinMMP21UROS: 125 788 586–125 823 258, juoste taaksepäinUROSBCCIP: 125 823 523–125 854 471, juoste eteenpäinBCCIPDHX32: 125 836 334–125 896 514, juoste taaksepäinDHX32FANK1: 125 896 525–126 009 595, juoste eteenpäinFANK1ADAM12: 126 012 381–126 388 502, juoste taaksepäinADAM12UROS-kaavio: 10 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 125 788 586–125 789 005, 420 emästäEkson 9: 125 794 880–125 794 978, 99 emästäEkson 8: 125 796 103–125 796 188, 86 emästäEkson 7: 125 798 065–125 798 145, 81 emästäEkson 6: 125 807 413–125 807 487, 75 emästäEkson 5: 125 812 214–125 812 288, 75 emästäEkson 4: 125 815 034–125 815 130, 97 emästäEkson 3: 125 816 177–125 816 260, 84 emästäEkson 2: 125 816 437–125 816 525, 89 emästäEkson 1: 125 823 029–125 823 258, 230 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 34,7 kb:stä; 798 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UROS

9

UROS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,7 kb geenistä UROS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UROS-geeni: uroporphyrinogen III synthase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/uros

Vancouver

Dante Labs. UROS-geeni: uroporphyrinogen III synthase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/uros

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test