Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 33 944 623–33 984 693 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 40,1 kb:n alueella
Proteiini
530 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
AIM-1, OCA4
Aiemmat symbolit
MATP
MANE Select -transkripti
ENST00000296589.9NM_016180.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC45A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SLC45A2-geenin sijainnin. SLC45A2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 33 464 658–34 464 657.Kromosomi 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbTARS1: 33 440 696–33 471 929, juoste eteenpäinTARS1ADAMTS12: 33 523 535–33 892 113, juoste taaksepäinADAMTS12RXFP3: 33 936 386–33 938 918, juoste eteenpäinRXFP3SLC45A2: 33 944 623–33 984 693, juoste taaksepäinSLC45A2AMACR: 33 986 165–34 010 219, juoste taaksepäinAMACRC1QTNF3-AMACR: 33 987 174–34 124 528, juoste taaksepäin: 33 997 007–34 008 084, juoste taaksepäinC1QTNF3: 34 017 858–34 043 238, juoste taaksepäinC1QTNF3: 34 190 156–34 193 653, juoste eteenpäinSLC45A2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 33 944 623–33 944 872, 250 emästäEkson 6: 33 947 163–33 947 374, 212 emästäEkson 5: 33 951 554–33 951 677, 124 emästäEkson 4: 33 954 361–33 954 504, 144 emästäEkson 3: 33 963 691–33 964 016, 326 emästäEkson 2: 33 982 236–33 982 412, 177 emästäEkson 1: 33 984 199–33 984 693, 495 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 40,1 kb:stä; 1 593 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC45A2

58

SLC45A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,1 kb geenistä SLC45A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC45A2-geeni: solute carrier family 45 member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc45a2

Vancouver

Dante Labs. SLC45A2-geeni: solute carrier family 45 member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc45a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test