Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UROD

uroporphyrinogen decarboxylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 45 012 254–45 015 575 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 3,3 kb:n alueella
Proteiini
367 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000246337.9NM_000374.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Maksan porfyriahäiriöt

    • Maksaporfyria

      Ryhmä aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat siitä, että jokin maksan entsyymeistä hemin biosynteesireitillä puuttuu tai on vajaatoiminen. Niille on tyypillistä porfyriinien tai niiden esiasteiden kertyminen ja lisääntynyt erittyminen. Kliinisiä oireita ovat neurologiset oireet (akuutti intermittoiva porfyria), valoherkkyydestä johtuvat ihovauriot (porfyria cutanea tarda) tai molemmat (perinnöllinen koproporfyria). Maksaporfyriat voivat olla perinnöllisiä tai hankittuja maksakudokseen kohdistuvan myrkyllisyyden seurauksena.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Porfyria

    • Porfyria on joukko sairauksia, joissa porfyriineiksi kutsutut aineet kertyvät elimistöön ja vaikuttavat haitallisesti ihoon tai hermostoon. Useimmat tyypit periytyvät, mutta porphyria cutanea tardan taustalla voi olla myös maksan lisääntynyt rautapitoisuus, hepatiitti C, alkoholi tai HIV/AIDS.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kohtausten ehkäisy välttämällä laukaisevia tekijöitä, suonensisäinen glukoosi tai hemiini akuuttien kohtausten aikana, RNA-interferenssihoito (givosiraani) ja geneettinen neuvonta

UROD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa UROD-geenin sijainnin. UROD ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 44 513 915–45 513 914.Kromosomi 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbRNF220: 44 405 142–44 651 724, juoste eteenpäinRNF220TMEM53: 44 635 237–44 674 619, juoste taaksepäinTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, juoste eteenpäinARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, juoste eteenpäinKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, juoste eteenpäinBEST4: 44 781 836–44 791 550, juoste taaksepäinPLK3: 44 799 915–44 805 995, juoste eteenpäinPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, juoste taaksepäinDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, juoste eteenpäinBTBD19PTCH2: 44 819 154–44 843 253, juoste taaksepäinPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, juoste taaksepäinEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, juoste taaksepäinHECTD3UROD: 45 012 254–45 015 575, juoste eteenpäinURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, juoste taaksepäinZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, juoste eteenpäinHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, juoste taaksepäinMUTYH: 45 329 262–45 491 155, juoste taaksepäinTOE1: 45 339 938–45 345 623, juoste eteenpäinTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, juoste taaksepäinCCDC163: 45 493 863–45 500 163, juoste taaksepäinCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, juoste eteenpäinMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, juoste taaksepäinUROD-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 45 012 254–45 012 285, 32 emästäEkson 2: 45 012 907–45 013 019, 113 emästäEkson 3: 45 013 136–45 013 215, 80 emästäEkson 4: 45 013 292–45 013 354, 63 emästäEkson 5: 45 013 594–45 013 791, 198 emästäEkson 6: 45 013 909–45 014 070, 162 emästäEkson 7: 45 014 439–45 014 576, 138 emästäEkson 8: 45 014 736–45 014 836, 101 emästäEkson 9: 45 014 940–45 015 006, 67 emästäEkson 10: 45 015 337–45 015 575, 239 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 3,3 kb:stä; 1 104 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UROD

14

UROD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,3 kb geenistä UROD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UROD-geeni: uroporphyrinogen decarboxylase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/urod

Vancouver

Dante Labs. UROD-geeni: uroporphyrinogen decarboxylase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/urod

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test