Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KIF21A

kinesin family member 21A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q12
Koordinaatit
Kromosomi 12: 39 293 228–39 443 120 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 149,9 kb:n alueella
Proteiini
1 674 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20052
Aiemmat symbolit
FEOM1
MANE Select -transkripti
ENST00000361418.10NM_001173464.2
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset kallohermojen hermotushäiriöt

    • Silmänulkoisten lihasten synnynnäinen fibroosi

      Ryhmä sairauksia, jotka johtuvat geenien, kuten KIF21A:n, TUBB3:n ja PHOX2A:n, muutoksista. Niissä silmien liikkeet ovat rajoittuneet, ja silmäluomet roikkuvat usein syntymästä lähtien.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettinen diagnoosi selittää sairauden, voi ohjata silmälihas- ja silmäluomileikkausten suunnittelua ja kertoo uusiutumisriskin.

KIF21A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa KIF21A-geenin sijainnin. KIF21A ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 38 868 174–39 868 173.Kromosomi 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbCPNE8: 38 646 822–38 907 430, juoste taaksepäinCPNE8KIF21A: 39 293 228–39 443 120, juoste taaksepäinKIF21AABCD2: 39 547 564–39 619 990, juoste taaksepäinABCD2REDIC1: 39 626 167–39 908 300, juoste eteenpäinREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, juoste taaksepäinSLC2A13KIF21A-kaavio: 38 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 38: 39 293 228–39 294 517, 1 290 emästäEkson 37: 39 301 480–39 301 679, 200 emästäEkson 36: 39 302 965–39 303 135, 171 emästäEkson 35: 39 304 821–39 304 938, 118 emästäEkson 34: 39 307 565–39 307 729, 165 emästäEkson 33: 39 309 586–39 309 766, 181 emästäEkson 32: 39 311 417–39 311 553, 137 emästäEkson 31: 39 315 229–39 315 240, 12 emästäEkson 30: 39 315 932–39 315 970, 39 emästäEkson 29: 39 318 073–39 318 201, 129 emästäEkson 28: 39 319 906–39 320 013, 108 emästäEkson 27: 39 322 668–39 322 882, 215 emästäEkson 26: 39 325 839–39 325 893, 55 emästäEkson 25: 39 326 264–39 326 324, 61 emästäEkson 24: 39 330 242–39 330 262, 21 emästäEkson 23: 39 330 746–39 330 911, 166 emästäEkson 22: 39 331 690–39 331 791, 102 emästäEkson 21: 39 332 214–39 332 408, 195 emästäEkson 20: 39 332 591–39 332 744, 154 emästäEkson 19: 39 332 893–39 333 107, 215 emästäEkson 18: 39 333 212–39 333 280, 69 emästäEkson 17: 39 337 096–39 337 203, 108 emästäEkson 16: 39 340 165–39 340 364, 200 emästäEkson 15: 39 340 906–39 341 094, 189 emästäEkson 14: 39 341 505–39 341 622, 118 emästäEkson 13: 39 342 034–39 342 124, 91 emästäEkson 12: 39 346 466–39 346 504, 39 emästäEkson 11: 39 351 777–39 351 980, 204 emästäEkson 10: 39 356 832–39 356 895, 64 emästäEkson 9: 39 357 248–39 357 437, 190 emästäEkson 8: 39 358 178–39 358 373, 196 emästäEkson 7: 39 363 098–39 363 213, 116 emästäEkson 6: 39 366 350–39 366 517, 168 emästäEkson 5: 39 367 030–39 367 164, 135 emästäEkson 4: 39 367 883–39 368 032, 150 emästäEkson 3: 39 369 729–39 369 911, 183 emästäEkson 2: 39 370 039–39 370 261, 223 emästäEkson 1: 39 442 927–39 443 120, 194 emästä38353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 149,9 kb:stä; 5 025 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: KIF21A

1Matala

Kuinka vaikea KIF21A on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Toistot4,3 %
  • GC-pitoisuus5,5 %
  • Referenssin peittävyys0 %

5

kohtaa KIF21A-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 149,9 kb KIF21A-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 6,4 kb eksoneista.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin KIF21A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KIF21A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF21A-geeni: kinesin family member 21A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kif21a

Vancouver

Dante Labs. KIF21A-geeni: kinesin family member 21A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kif21a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test