Geeni
MYOD1
myogenic differentiation 1
- HGNC 7611↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000129152↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4654↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11p15.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 17 719 571–17 722 136 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 2,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 320 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- PUM, MYOD, bHLHc1
- Aiemmat symbolit
- MYF3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000250003.4NM_002478.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MYOD1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MYOD1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MYOD1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 2,6 kb:stä; 963 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MYOD1
2
MYOD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 2,6 kb geenistä MYOD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.
Geeniin MYOD1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYOD1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal arthrogryposis
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MYOD1-geeni: myogenic differentiation 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myod1
Dante Labs. MYOD1-geeni: myogenic differentiation 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myod1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa