Geeni
PLXNA1
plexin A1
- HGNC 9099↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000114554↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5361↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q21.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 126 983 115–127 037 389 (GRCh38)
- Eksonit
- 32 eksonia 54,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 896 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- NOV
- Aiemmat symbolit
- PLXN1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000393409.3NM_032242.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PLXNA1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PLXNA1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
PLXNA1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 9,3 kb geenin 54,3 kb:stä; 5 691 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä PLXNA1
10
PLXNA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 54,3 kb geenistä PLXNA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,3 kb eksoneja.
Geeniin PLXNA1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PLXNA1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PLXNA1-geeni: plexin A1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plxna1
Dante Labs. PLXNA1-geeni: plexin A1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plxna1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa