Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ZFYVE26

zinc finger FYVE-type containing 26

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 14: 67 746 522–67 816 590 (GRCh38)
Eksonit
42 eksonia 70,1 kb:n alueella
Proteiini
2 539 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0321
Aiemmat symbolit
SPG15
MANE Select -transkripti
ENST00000347230.9NM_015346.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia 15Autosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivinen spastinen paraplegia tyyppi 15 on monimuotoinen perinnöllisen spastisen paraplegian muoto. Sille on tyypillistä lapsuudesta aikuisuuteen alkava, hitaasti etenevä alaraajojen spastisuus, joka aiheuttaa kävelyhäiriön, ekstensoriset plantaarivasteet ja tärinätuntoaistin heikkenemisen. Oireisiin liittyy lievä kehitysvammaisuus, lievä pikkuaivoataksia, perifeerinen neuropatia (distaalinen yläraajojen amyotrofia) ja verkkokalvon rappeuma. Ohut corpus callosum on yleinen kuvantamislöydös.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ZFYVE26-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa ZFYVE26-geenin sijainnin. ZFYVE26 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 67 281 556–68 281 555.Kromosomi 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbPALS1: 67 240 713–67 336 061, juoste eteenpäinPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, juoste taaksepäinATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, juoste eteenpäinEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, juoste taaksepäinPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, juoste taaksepäinTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, juoste eteenpäinPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, juoste taaksepäinPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, juoste eteenpäinARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, juoste taaksepäinVTI1B: 67 659 820–67 690 367, juoste taaksepäinRDH11: 67 676 792–67 695 793, juoste taaksepäinRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, juoste eteenpäinRDH12ZFYVE26: 67 746 522–67 816 590, juoste taaksepäinZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, juoste eteenpäinRAD51BZFYVE26-kaavio: 42 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 40: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 42: 67 746 522–67 748 639, 2 118 emästäEkson 41: 67 751 052–67 751 096, 45 emästäEkson 40: 67 752 344–67 752 526, 183 emästäEkson 39: 67 753 707–67 753 766, 60 emästäEkson 38: 67 754 071–67 754 212, 142 emästäEkson 37: 67 755 051–67 755 250, 200 emästäEkson 36: 67 755 948–67 756 145, 198 emästäEkson 35: 67 761 366–67 761 584, 219 emästäEkson 34: 67 762 203–67 762 412, 210 emästäEkson 33: 67 762 672–67 762 819, 148 emästäEkson 32: 67 766 227–67 766 447, 221 emästäEkson 31: 67 767 704–67 767 840, 137 emästäEkson 30: 67 768 517–67 768 548, 32 emästäEkson 29: 67 769 594–67 769 730, 137 emästäEkson 28: 67 772 047–67 772 210, 164 emästäEkson 27: 67 775 016–67 775 114, 99 emästäEkson 26: 67 775 860–67 776 106, 247 emästäEkson 25: 67 777 559–67 777 735, 177 emästäEkson 24: 67 778 126–67 778 248, 123 emästäEkson 23: 67 780 241–67 780 345, 105 emästäEkson 22: 67 781 333–67 781 529, 197 emästäEkson 21: 67 782 780–67 783 525, 746 emästäEkson 20: 67 784 334–67 784 436, 103 emästäEkson 19: 67 785 059–67 785 277, 219 emästäEkson 18: 67 785 858–67 786 022, 165 emästäEkson 17: 67 786 114–67 786 233, 120 emästäEkson 16: 67 789 335–67 789 598, 264 emästäEkson 15: 67 790 572–67 790 773, 202 emästäEkson 14: 67 793 608–67 793 759, 152 emästäEkson 13: 67 794 171–67 794 239, 69 emästäEkson 12: 67 797 672–67 797 755, 84 emästäEkson 11: 67 798 014–67 798 622, 609 emästäEkson 10: 67 802 079–67 802 282, 204 emästäEkson 9: 67 804 101–67 804 264, 164 emästäEkson 8: 67 805 217–67 805 305, 89 emästäEkson 7: 67 805 454–67 805 618, 165 emästäEkson 6: 67 806 545–67 806 675, 131 emästäEkson 5: 67 807 398–67 807 920, 523 emästäEkson 4: 67 809 200–67 809 289, 90 emästäEkson 3: 67 813 986–67 814 064, 79 emästäEkson 2: 67 815 770–67 816 046, 277 emästäEkson 1: 67 816 534–67 816 590, 57 emästä4240353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,7 kb geenin 70,1 kb:stä; 7 620 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ZFYVE26

291

ZFYVE26-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 70,1 kb geenistä ZFYVE26, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ZFYVE26-geeni: zinc finger FYVE-type containing 26. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zfyve26

Vancouver

Dante Labs. ZFYVE26-geeni: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zfyve26

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test