Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 89 508 403–89 557 766 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 49,4 kb:n alueella
Proteiini
795 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CAR, SPG5C
Aiemmat symbolit
CMAR
MANE Select -transkripti
ENST00000645818.2NM_003119.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia 7

      Autosomaalisesti resessiivinen spastinen paraplegia tyyppi 7 on perinnöllisen spastisen paraplegian muoto. Sille on tyypillistä, että oireet alkavat yleensä aikuisiässä (alkamisikä vaihtelee 10–72 vuoden välillä). Oireisiin kuuluu etenevä molemminpuolinen alaraajojen heikkous ja spastisuus, sfinkterien toimintahäiriö sekä alentunut tärinäaisti nilkoissa. Lisäksi voi esiintyä optista neuropatiaa, nystagmusta, strabismusta, kuulon heikkenemistä, skolioosia, pes cavusta, motorista ja sensorista neuropatiaa, amyotrofiaa, silmäluomen laskeumaa (blefaroptoosi) ja oftalmoplegiaa.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SPG7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa SPG7-geenin sijainnin. SPG7 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 89 033 085–90 033 084.Kromosomi 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89 088 375–89 164 121, juoste eteenpäinACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, juoste eteenpäinCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, juoste taaksepäinSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, juoste eteenpäinZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, juoste taaksepäinANKRD11: 89 317 046–89 418 292, juoste taaksepäinSPG7: 89 508 403–89 557 766, juoste eteenpäinSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, juoste eteenpäinRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, juoste eteenpäinCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, juoste eteenpäinDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, juoste taaksepäinCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, juoste eteenpäinSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, juoste eteenpäinCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, juoste taaksepäinSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, juoste taaksepäinVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, juoste eteenpäinZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, juoste taaksepäinFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, juoste eteenpäinSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, juoste eteenpäinTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, juoste eteenpäinMC1R: 89 919 165–89 936 092, juoste eteenpäinTUBB3: 89 921 392–89 938 761, juoste eteenpäinTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, juoste eteenpäinDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, juoste taaksepäinDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, juoste eteenpäinDRC4SPG7-kaavio: 17 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 89 508 403–89 508 600, 198 emästäEkson 2: 89 510 490–89 510 592, 103 emästäEkson 3: 89 512 948–89 513 037, 90 emästäEkson 4: 89 524 006–89 524 247, 242 emästäEkson 5: 89 526 329–89 526 468, 140 emästäEkson 6: 89 529 477–89 529 579, 103 emästäEkson 7: 89 530 683–89 530 808, 126 emästäEkson 8: 89 531 904–89 532 066, 163 emästäEkson 9: 89 532 463–89 532 636, 174 emästäEkson 10: 89 544 648–89 544 772, 125 emästäEkson 11: 89 546 658–89 546 760, 103 emästäEkson 12: 89 548 003–89 548 113, 111 emästäEkson 13: 89 550 494–89 550 609, 116 emästäEkson 14: 89 552 979–89 553 135, 157 emästäEkson 15: 89 553 794–89 553 960, 167 emästäEkson 16: 89 554 486–89 554 563, 78 emästäEkson 17: 89 556 887–89 557 766, 880 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 49,4 kb:stä; 2 388 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPG7

155

SPG7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 49,4 kb geenistä SPG7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPG7-geeni: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. SPG7-geeni: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/spg7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test