Piirre
Brisk knee jerk
Kliininen nimi: Hyperactive patellar reflex
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Overactive knee reflex, Hyperreflexia in knees
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Brisk knee jerk, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test20 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Brisk knee jerk
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Brisk knee jerk esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| SACSsacsin molecular chaperone | Aina | 1 sairaudessa |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Aina | 1 sairaudessa |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa