Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RUBCN

rubicon autophagy regulator

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q29
Koordinaatit
Kromosomi 3: 197 668 867–197 736 904 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 68 kb:n alueella
Proteiini
972 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
rubicon, rundataxin
Aiemmat symbolit
KIAA0226
MANE Select -transkripti
ENST00000296343.10NM_014687.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

        Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    Periytyminen

    Autosomaalinen resessiivinen
    Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

    RUBCN-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa RUBCN-geenin sijainnin. RUBCN ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 197 202 886–198 202 885.Kromosomi 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,4 Mb197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 MbDLG1: 197 042 560–197 299 332, juoste taaksepäinDLG1BDH1: 197 509 776–197 573 440, juoste taaksepäinBDH1RUBCN: 197 668 867–197 736 904, juoste taaksepäinRUBCNFYTTD1: 197 737 179–197 787 596, juoste eteenpäinFYTTD1LRCH3: 197 791 226–197 906 414, juoste eteenpäinLRCH3DRC9: 197 881 034–197 960 142, juoste taaksepäinDRC9RPL35A: 197 949 957–197 956 610, juoste eteenpäinRPL35ALMLN: 197 960 200–198 043 720, juoste eteenpäinLMLNRUBCN-kaavio: 20 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 197 668 867–197 675 196, 6 330 emästäEkson 19: 197 675 422–197 675 515, 94 emästäEkson 18: 197 676 885–197 677 038, 154 emästäEkson 17: 197 677 480–197 677 541, 62 emästäEkson 16: 197 681 129–197 681 367, 239 emästäEkson 15: 197 681 835–197 681 899, 65 emästäEkson 14: 197 682 470–197 682 615, 146 emästäEkson 13: 197 683 307–197 683 439, 133 emästäEkson 12: 197 684 157–197 684 217, 61 emästäEkson 11: 197 693 715–197 693 816, 102 emästäEkson 10: 197 694 375–197 694 585, 211 emästäEkson 9: 197 695 866–197 695 981, 116 emästäEkson 8: 197 696 954–197 697 049, 96 emästäEkson 7: 197 700 613–197 701 146, 534 emästäEkson 6: 197 701 708–197 701 864, 157 emästäEkson 5: 197 703 548–197 703 654, 107 emästäEkson 4: 197 704 542–197 704 701, 160 emästäEkson 3: 197 705 092–197 705 175, 84 emästäEkson 2: 197 717 977–197 718 130, 154 emästäEkson 1: 197 736 655–197 736 904, 250 emästä201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 9,3 kb geenin 68 kb:stä; 2 919 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä RUBCN

    3

    RUBCN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 68 kb geenistä RUBCN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,3 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin RUBCN liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RUBCN voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RUBCN-geeni: rubicon autophagy regulator. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rubcn

    Vancouver

    Dante Labs. RUBCN-geeni: rubicon autophagy regulator [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rubcn

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test