Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SERPINF1

serpin family F member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 1 762 060–1 777 565 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 15,5 kb:n alueella
Proteiini
418 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EPC-1, PIG35
Aiemmat symbolit
PEDF
MANE Select -transkripti
ENST00000254722.9NM_002615.7
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

SERPINF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SERPINF1-geenin sijainnin. SERPINF1 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 1 269 813–2 269 812.Kromosomi 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, juoste eteenpäinBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, juoste eteenpäinTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, juoste taaksepäinYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, juoste taaksepäinCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, juoste taaksepäinMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, juoste taaksepäinINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, juoste taaksepäinPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, juoste taaksepäinSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, juoste taaksepäinSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, juoste taaksepäinRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, juoste taaksepäinPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, juoste taaksepäinTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, juoste eteenpäinWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, juoste eteenpäinSERPINF2SERPINF1: 1 762 060–1 777 565, juoste eteenpäinSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, juoste taaksepäinSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, juoste eteenpäinRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, juoste taaksepäinRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, juoste eteenpäinDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, juoste eteenpäinOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, juoste eteenpäinHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, juoste taaksepäinSMG6SERPINF1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 1 762 060–1 762 113, 54 emästäEkson 2: 1 766 903–1 766 994, 92 emästäEkson 3: 1 769 852–1 770 050, 199 emästäEkson 4: 1 771 029–1 771 184, 156 emästäEkson 5: 1 771 872–1 772 075, 204 emästäEkson 6: 1 775 058–1 775 200, 143 emästäEkson 7: 1 776 532–1 776 742, 211 emästäEkson 8: 1 777 187–1 777 565, 379 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 15,5 kb:stä; 1 257 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SERPINF1

38

SERPINF1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 15,5 kb geenistä SERPINF1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SERPINF1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SERPINF1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINF1-geeni: serpin family F member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/serpinf1

Vancouver

Dante Labs. SERPINF1-geeni: serpin family F member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/serpinf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test