Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL27A1

collagen type XXVII alpha 1 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q32
Koordinaatit
Kromosomi 9: 114 155 537–114 312 511 (GRCh38)
Eksonit
61 eksonia 157 kb:n alueella
Proteiini
1 860 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1870, MGC11337, FLJ11895
MANE Select -transkripti
ENST00000356083.8NM_032888.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä COL27A1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

COL27A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa COL27A1-geenin sijainnin. COL27A1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 113 734 024–114 734 023.Kromosomi 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 MbZNF618: 113 876 052–114 056 593, juoste eteenpäinZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, juoste taaksepäinAMBPKIF12: 114 086 126–114 099 370, juoste taaksepäinKIF12COL27A1: 114 155 537–114 312 511, juoste eteenpäinCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, juoste eteenpäinORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, juoste eteenpäinORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, juoste taaksepäinAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, juoste taaksepäinWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, juoste eteenpäinATP6V1G1TMEM268: 114 611 206–114 646 422, juoste eteenpäinTMEM268TEX53: 114 656 302–114 662 374, juoste taaksepäinTEX53TEX48: 114 666 434–114 682 192, juoste taaksepäinTEX48COL27A1-kaavio: 61 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 42: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 52: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 56: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 59: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 114 155 537–114 156 012, 476 emästäEkson 2: 114 162 715–114 162 785, 71 emästäEkson 3: 114 167 689–114 169 463, 1 775 emästäEkson 4: 114 178 291–114 178 344, 54 emästäEkson 5: 114 183 022–114 183 075, 54 emästäEkson 6: 114 194 404–114 194 457, 54 emästäEkson 7: 114 195 959–114 196 012, 54 emästäEkson 8: 114 205 102–114 205 146, 45 emästäEkson 9: 114 205 759–114 205 812, 54 emästäEkson 10: 114 206 252–114 206 296, 45 emästäEkson 11: 114 209 675–114 209 728, 54 emästäEkson 12: 114 210 982–114 211 026, 45 emästäEkson 13: 114 219 791–114 219 844, 54 emästäEkson 14: 114 222 223–114 222 267, 45 emästäEkson 15: 114 231 079–114 231 132, 54 emästäEkson 16: 114 231 822–114 231 866, 45 emästäEkson 17: 114 235 599–114 235 652, 54 emästäEkson 18: 114 236 981–114 237 034, 54 emästäEkson 19: 114 237 662–114 237 715, 54 emästäEkson 20: 114 240 220–114 240 273, 54 emästäEkson 21: 114 240 434–114 240 487, 54 emästäEkson 22: 114 242 187–114 242 231, 45 emästäEkson 23: 114 243 507–114 243 560, 54 emästäEkson 24: 114 245 866–114 245 910, 45 emästäEkson 25: 114 250 615–114 250 668, 54 emästäEkson 26: 114 252 593–114 252 646, 54 emästäEkson 27: 114 252 879–114 252 932, 54 emästäEkson 28: 114 258 541–114 258 594, 54 emästäEkson 29: 114 264 355–114 264 408, 54 emästäEkson 30: 114 264 924–114 264 968, 45 emästäEkson 31: 114 265 066–114 265 110, 45 emästäEkson 32: 114 265 422–114 265 475, 54 emästäEkson 33: 114 266 565–114 266 618, 54 emästäEkson 34: 114 267 504–114 267 557, 54 emästäEkson 35: 114 269 241–114 269 294, 54 emästäEkson 36: 114 270 728–114 270 781, 54 emästäEkson 37: 114 275 661–114 275 768, 108 emästäEkson 38: 114 282 277–114 282 330, 54 emästäEkson 39: 114 282 457–114 282 564, 108 emästäEkson 40: 114 283 709–114 283 762, 54 emästäEkson 41: 114 284 724–114 284 777, 54 emästäEkson 42: 114 288 455–114 288 511, 57 emästäEkson 43: 114 288 702–114 288 755, 54 emästäEkson 44: 114 288 914–114 288 967, 54 emästäEkson 45: 114 289 242–114 289 295, 54 emästäEkson 46: 114 290 058–114 290 111, 54 emästäEkson 47: 114 290 224–114 290 331, 108 emästäEkson 48: 114 290 810–114 290 917, 108 emästäEkson 49: 114 292 103–114 292 210, 108 emästäEkson 50: 114 300 070–114 300 123, 54 emästäEkson 51: 114 300 625–114 300 687, 63 emästäEkson 52: 114 301 072–114 301 125, 54 emästäEkson 53: 114 301 284–114 301 319, 36 emästäEkson 54: 114 301 445–114 301 462, 18 emästäEkson 55: 114 301 682–114 301 717, 36 emästäEkson 56: 114 302 082–114 302 108, 27 emästäEkson 57: 114 304 608–114 304 673, 66 emästäEkson 58: 114 306 520–114 306 688, 169 emästäEkson 59: 114 307 669–114 307 778, 110 emästäEkson 60: 114 309 260–114 309 478, 219 emästäEkson 61: 114 310 549–114 312 511, 1 963 emästä12550615′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,8 kb geenin 157 kb:stä; 5 583 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL27A1

36

COL27A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 157 kb geenistä COL27A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL27A1-geeni: collagen type XXVII alpha 1 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col27a1

Vancouver

Dante Labs. COL27A1-geeni: collagen type XXVII alpha 1 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col27a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test