Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBR1

T-box brain transcription factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 161 416 297–161 425 870 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 9,6 kb:n alueella
Proteiini
682 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000389554.8NM_006593.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autismispektrumhäiriö

    • Kehityshäiriöiden kirjo, johon kuuluvat autismi ja Aspergerin oireyhtymä. Oireisiin kuuluvat heikot kommunikaatiotaidot, poikkeavat sosiaaliset vuorovaikutustilanteet ja toistuvat käytösmallit.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhaisen intervention palvelut, käyttäytymisterapia, puhe- ja toimintaterapia sekä liitännäisoireiden psykofarmakologinen hoito

    • Autismi, alttius (yksittäisgeenimuodot)

      Yksittäisten geenien vaikutus autismiin, mukaan lukien variantit geeneissä NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ja CHD8.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TBR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa TBR1-geenin sijainnin. TBR1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 160 921 084–161 921 083.Kromosomi 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbTANK: 161 136 908–161 236 568, juoste eteenpäinTANKPSMD14: 161 308 408–161 411 726, juoste eteenpäinPSMD14TBR1: 161 416 297–161 425 870, juoste eteenpäinTBR1SLC4A10: 161 424 332–161 985 329, juoste eteenpäinSLC4A10TBR1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 161 416 297–161 417 102, 806 emästäEkson 2: 161 417 676–161 417 830, 155 emästäEkson 3: 161 418 201–161 418 322, 122 emästäEkson 4: 161 418 892–161 419 050, 159 emästäEkson 5: 161 420 196–161 420 257, 62 emästäEkson 6: 161 423 369–161 425 870, 2 502 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 9,6 kb:stä; 2 049 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBR1

29

TBR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,6 kb geenistä TBR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBR1-geeni: T-box brain transcription factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbr1

Vancouver

Dante Labs. TBR1-geeni: T-box brain transcription factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test