Piirre
Mild microcephaly
Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Mild microcephaly, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test19 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Mild microcephaly
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Mild microcephaly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Aina | 1 sairaudessa |
| THOC6THO complex subunit 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ASPAaspartoacylase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GATA6GATA binding protein 6 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa