Piirre
Absent pigmentation in the eye
Kliininen nimi: Ocular albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Albinism, Ocular
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Absent pigmentation in the eye, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test29 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent pigmentation in the eye
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent pigmentation in the eye esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Aina | 2 sairaudessa |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TYRtyrosinase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDPNpodoplanin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SKISKI proto-oncogene | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPENspen family transcriptional repressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa