Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Cranial defect

Kliininen nimi: Calvarial skull defect

A localized defect in the bone of the skull resulting from abnormal embryological development. The defect is covered by normal skin. In some cases, skull x-rays have shown underlying lytic bone lesions which have closed before the age of one year.

HPO HP:0001362

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Skull defect
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

28 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cranial defect

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cranial defect esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ALX4ALX homeobox 4Aina2 sairaudessa
POLR1ARNA polymerase I subunit AAina1 sairaudessa
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
BMS1BMS1 ribosome biogenesis factorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ITGB4integrin subunit beta 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NOTCH1notch receptor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PLECplectinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CPLX1complexin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CTBP1C-terminal binding protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
LBRlamin B receptorUsein (30–79%)1 sairaudessa
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NELFAnegative elongation factor complex member AUsein (30–79%)1 sairaudessa
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Usein (30–79%)1 sairaudessa
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
WNT7AWnt family member 7AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of cranium

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test