Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CCT2

chaperonin containing TCP1 subunit 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q15
Koordinaatit
Kromosomi 12: 69 585 459–69 601 570 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 16,1 kb:n alueella
Proteiini
535 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
Cctb
MANE Select -transkripti
ENST00000299300.11NM_006431.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CCT2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa CCT2-geenin sijainnin. CCT2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 69 093 515–70 093 514.Kromosomi 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbCPSF6: 69 239 543–69 279 829, juoste eteenpäinCPSF6LYZ: 69 348 381–69 354 237, juoste eteenpäinLYZYEATS4: 69 359 669–69 398 005, juoste eteenpäinYEATS4FRS2: 69 470 349–69 579 793, juoste eteenpäinFRS2CCT2: 69 585 459–69 601 570, juoste eteenpäinCCT2LRRC10: 69 608 564–69 610 907, juoste taaksepäinLRRC10BEST3: 69 643 360–69 699 476, juoste taaksepäinBEST3RAB3IP: 69 738 785–69 823 204, juoste eteenpäinRAB3IP: 69 801 669–69 855 363, juoste eteenpäinMYRFL: 69 825 222–69 959 097, juoste eteenpäinMYRFLCCT2-kaavio: 16 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEkson 1: 69 585 459–69 585 524, 66 emästäEkson 2: 69 586 270–69 586 344, 75 emästäEkson 3: 69 586 753–69 586 818, 66 emästäEkson 4: 69 587 505–69 587 616, 112 emästäEkson 5: 69 587 930–69 588 006, 77 emästäEkson 6: 69 588 150–69 588 262, 113 emästäEkson 7: 69 589 485–69 589 687, 203 emästäEkson 8: 69 592 059–69 592 159, 101 emästäEkson 9: 69 592 976–69 593 103, 128 emästäEkson 10: 69 593 510–69 593 613, 104 emästäEkson 11: 69 597 156–69 597 275, 120 emästäEkson 12: 69 597 638–69 597 766, 129 emästäEkson 13: 69 597 968–69 598 071, 104 emästäEkson 14: 69 598 322–69 598 421, 100 emästäEkson 15: 69 599 863–69 600 004, 142 emästäEkson 16: 69 601 295–69 601 570, 276 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 16,1 kb:stä; 1 608 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CCT2-geeni: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cct2

Vancouver

Dante Labs. CCT2-geeni: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cct2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test