Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SNRPE

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 203 861 599–203 871 152 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 9,6 kb
Valk
92 aminohapet
Tuntud ka kui
Sm-E
MANE Select transkript
ENST00000414487.7NM_003094.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas SNRPE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SNRPE. SNRPE ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 1, vahemikus 203 366 376 kuni 204 366 375.Kromosoom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44203,4 Mb203,6 Mb203,8 Mb204 Mb204,2 MbPRELP: 203 475 760–203 491 352, otsene ahelPRELPOPTC: 203 494 118–203 509 238, otsene ahelOPTCATP2B4: 203 626 664–203 744 081, otsene ahelATP2B4LAX1: 203 765 169–203 778 175, otsene ahelLAX1ZC3H11A: 203 795 562–203 854 999, otsene ahelZC3H11AZBED6: 203 795 623–203 854 999, otsene ahelZBED6: 203 802 094–203 802 192, otsene ahelSNRPE: 203 861 599–203 871 152, otsene ahelSNRPESOX13: 204 073 106–204 127 744, otsene ahelSOX13ETNK2: 204 131 062–204 152 184, pöördne ahelETNK2REN: 204 154 815–204 190 324, pöördne ahelRENKISS1: 204 190 337–204 196 638, pöördne ahelKISS1GOLT1A: 204 198 157–204 214 121, pöördne ahelGOLT1APLEKHA6: 204 218 851–204 378 391, pöördne ahelPLEKHA6SNRPE skeem: 5 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 203 861 599–203 861 713, 115 alustEkson 2: 203 862 196–203 862 222, 27 alustEkson 3: 203 863 663–203 863 725, 63 alustEkson 4: 203 865 041–203 865 119, 79 alustEkson 5: 203 869 877–203 871 152, 1276 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 9,6 kb; neist 279 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SNRPE

1

koht geenis SNRPE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SNRPE 9,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SNRPE seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SNRPE võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SNRPE geen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/snrpe

Vancouver

Dante Labs. SNRPE geen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/snrpe

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test