Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ITGA3

integrin subunit alpha 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 17: 50 056 110–50 090 481 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 34,4 kb
Valk
1051 aminohapet
Tuntud ka kui
CD49c, VLA3a, VCA-2, GAP-B3
Varasemad tähised
MSK18
MANE Select transkript
ENST00000320031.13NM_002204.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Epidermolysis bullosa

    • Päriliku epidermolysis bullosa

      Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

Kuidas ITGA3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub ITGA3. ITGA3 ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 17, vahemikus 49 573 296 kuni 50 573 295.Kromosoom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNXPH3: 49 575 716–49 583 827, otsene ahelNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 201, pöördne ahelSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, pöördne ahelSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, pöördne ahelFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, otsene ahelKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, pöördne ahelTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, otsene ahelDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, pöördne ahelDLX3ITGA3: 50 056 110–50 090 481, otsene ahelITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, otsene ahelPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, pöördne ahelSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, pöördne ahelPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, otsene ahelSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, pöördne ahelCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, otsene ahelTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, otsene ahelXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, pöördne ahelMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, otsene ahelEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, pöördne ahelLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, otsene ahelACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, pöördne ahelCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, otsene ahelRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, otsene ahelMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, otsene ahelEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, otsene ahelSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, otsene ahelCACNA1GITGA3 skeem: 26 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 50 056 110–50 056 645, 536 alustEkson 2: 50 064 077–50 064 204, 128 alustEkson 3: 50 064 528–50 064 607, 80 alustEkson 4: 50 068 056–50 068 305, 250 alustEkson 5: 50 070 844–50 070 930, 87 alustEkson 6: 50 071 311–50 071 518, 208 alustEkson 7: 50 071 986–50 072 182, 197 alustEkson 8: 50 073 916–50 074 004, 89 alustEkson 9: 50 074 144–50 074 280, 137 alustEkson 10: 50 074 448–50 074 534, 87 alustEkson 11: 50 075 459–50 075 526, 68 alustEkson 12: 50 075 599–50 075 735, 137 alustEkson 13: 50 076 326–50 076 475, 150 alustEkson 14: 50 076 584–50 076 681, 98 alustEkson 15: 50 076 974–50 077 121, 148 alustEkson 16: 50 077 379–50 077 447, 69 alustEkson 17: 50 078 046–50 078 125, 80 alustEkson 18: 50 078 207–50 078 284, 78 alustEkson 19: 50 078 824–50 078 926, 103 alustEkson 20: 50 079 076–50 079 258, 183 alustEkson 21: 50 079 435–50 079 557, 123 alustEkson 22: 50 080 262–50 080 375, 114 alustEkson 23: 50 081 310–50 081 408, 99 alustEkson 24: 50 087 744–50 087 869, 126 alustEkson 25: 50 088 225–50 088 366, 142 alustEkson 26: 50 089 110–50 090 481, 1372 alust1510152025265′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 34,4 kb; neist 3156 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ITGA3

17

kohad geenis ITGA3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ITGA3 34,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGA3 geen: integrin subunit alpha 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itga3

Vancouver

Dante Labs. ITGA3 geen: integrin subunit alpha 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itga3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test