Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EDA

ectodysplasin A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq13.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 69 616 113–70 039 472 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 423,4 kb
Valk
391 aminohapet
Tuntud ka kui
EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
Varasemad tähised
ED1, EDA2, ODT1
MANE Select transkript
ENST00000374552.9NM_001399.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ektodermaalsed düsplaasiad

    • Hüpohidrootiline ektodermaalne düsplaasia

      Ektodermi arengu geneetiline häire, mida iseloomustab ektodermaalsete struktuuride, nagu nahk, juuksed, hambad ja higinäärmed, väärareng. Sellesse kuulub kolm kliiniliselt peaaegu eristamatut alatüüpi, mille peamine sümptom on häiritud higistamine: Christ-Siemens-Touraine'i (CST) sündroom (X-seotud), autosomaal-retsessiivne (AR) ja autosomaal-dominantne (AD) HED, samuti neljas haruldane alatüüp, mille peamine sümptom on immuunpuudulikkus (HED immuunpuudulikkusega).

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Hüpodontia ja anodontia

    • Hammaste agenesia (hüpodontia)
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas EDA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub EDA. EDA ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil X, vahemikus 69 192 753 kuni 70 462 832.Kromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2869,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbNALF2: 69 504 321–69 532 508, otsene ahelNALF2EDA: 69 616 113–70 039 472, otsene ahelEDAAWAT2: 70 040 542–70 049 988, pöördne ahelAWAT2OTUD6A: 70 062 457–70 064 179, otsene ahelOTUD6AIGBP1: 70 133 345–70 166 327, otsene ahelIGBP1DGAT2L6: 70 177 483–70 205 704, otsene ahelDGAT2L6PDZD11: 70 223 409–70 290 596, pöördne ahelPDZD11AWAT1: 70 234 655–70 240 659, otsene ahelAWAT1P2RY4: 70 258 166–70 260 204, pöördne ahelP2RY4ARR3: 70 268 305–70 281 840, otsene ahelARR3RAB41: 70 282 093–70 285 003, otsene ahelKIF4A: 70 290 021–70 420 924, otsene ahelGDPD2: 70 423 031–70 433 710, otsene ahelGDPD2DLG3: 70 444 793–70 505 490, otsene ahelDLG3EDA skeem: 8 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 42 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 69 616 113–69 616 704, 592 alustEkson 2: 69 957 027–69 957 132, 106 alustEkson 3: 70 023 218–70 023 241, 24 alustEkson 4: 70 027 857–70 028 036, 180 alustEkson 5: 70 029 504–70 029 538, 35 alustEkson 6: 70 030 469–70 030 520, 52 alustEkson 7: 70 033 398–70 033 528, 131 alustEkson 8: 70 035 358–70 039 472, 4115 alust1585′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 423,4 kb; neist 1176 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EDA

205

kohad geenis EDA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EDA 423,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EDA geen: ectodysplasin A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. EDA geen: ectodysplasin A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eda

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test