Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CST6

cystatin E/M

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 66 012 008–66 013 505 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 1,5 kb
Valk
149 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000312134.3NM_001323.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ektodermaalsed düsplaasiad

    • Ektodermaalne düsplaasia 15, hüpohidroosi/juuste tüüpAutosoomne retsessiivne

      CST6-ga seotud häire, millega kaasnevad hõredad juuksed ja vähenenud higistamine.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CST6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CST6. CST6 ja sellele lähedal asuvad 48 geeni kromosoomil 11, vahemikus 65 512 757 kuni 66 512 756.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbSCYL1: 65 525 044–65 538 711, otsene ahelSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, pöördne ahelZNRD2: 65 570 459–65 574 203, otsene ahelZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, otsene ahelEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, otsene ahelKCNK7: 65 592 836–65 595 996, pöördne ahelKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, pöördne ahelMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, otsene ahelPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, otsene ahelSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, pöördne ahelRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, otsene ahelKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, pöördne ahelRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, pöördne ahelAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, otsene ahelOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, pöördne ahelSNX32: 65 833 664–65 856 896, otsene ahelSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, otsene ahelEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, pöördne ahelCTSW: 65 879 809–65 883 741, otsene ahelFIBP: 65 883 740–65 888 532, pöördne ahelCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, otsene ahelCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, pöördne ahelFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, pöördne ahelC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, otsene ahelDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, otsene ahelSART1: 65 961 681–65 980 137, otsene ahelEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, pöördne ahelEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, otsene ahelBANF1CST6: 66 012 008–66 013 505, otsene ahelCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, pöördne ahelCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, pöördne ahelSF3B2: 66 050 729–66 069 308, otsene ahelSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, otsene ahelPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, otsene ahelKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, otsene ahelRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, otsene ahelCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, pöördne ahelYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, otsene ahelCD248: 66 314 494–66 317 044, pöördne ahelRIN1: 66 330 241–66 336 840, pöördne ahelRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, pöördne ahelBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, pöördne ahelB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, pöördne ahelSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, otsene ahelNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, pöördne ahelMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, otsene ahelPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, otsene ahelDPP3: 66 509 079–66 533 613, otsene ahelBBS1: 66 510 606–66 534 660, otsene ahelBBS1CST6 skeem: 3 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 66 012 008–66 012 284, 277 alustEkson 2: 66 012 826–66 012 951, 126 alustEkson 3: 66 013 317–66 013 505, 189 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 1,5 kb; neist 450 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CST6

1

koht geenis CST6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CST6 1,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CST6 geen: cystatin E/M. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cst6

Vancouver

Dante Labs. CST6 geen: cystatin E/M [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cst6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test