Geen
LPAR6
lysophosphatidic acid receptor 6
- HGNC 15520(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000139679(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10161(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 13q14.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 13: 48 411 138–48 413 113 (GRCh38)
- Eksonid
- 1 eksoon, ulatus 2 kb
- Valk
- 344 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- P2Y5
- Varasemad tähised
- P2RY5
- MANE Select transkript
- ENST00000620633.5NM_001162498.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe LPAR6 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Hereditarna hipotrichoosi, lokkis juuksed ja monilethrix
- Autosomaalne retsessiivne lokkis juuksed 1Autosoomne retsessiivne
Tihedalt lokkis, sageli hõredad juuksed, mis on seotud LIPH/LPAR6 rajaga.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
- Hereditarne hipotrichoosi
Hõredad või puuduvad peanaha- ja kehakarvad lapsepõlvest alates, sh LIPH- ja LPAR6-ga seotud vormid.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas LPAR6 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 2 kb; neist 1035 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse LPAR6
18
kohad geenis LPAR6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LPAR6 2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).
Geeniga LPAR6 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LPAR6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). LPAR6 geen: lysophosphatidic acid receptor 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lpar6
Dante Labs. LPAR6 geen: lysophosphatidic acid receptor 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lpar6
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast