Geen
DPH5
diphthamide biosynthesis 5
- HGNC 24270↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000117543↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 51611↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p21.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 100 989 623–101 025 784 (GRCh38)
- Eksonid
- 8 eksonit, ulatus 36,2 kb
- Valk
- 285 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CGI-30
- MANE Select transkript
- ENST00000370109.8NM_015958.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DPH5 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DPH5 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas DPH5 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 36,2 kb; neist 858 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DPH5
2
kohad geenis DPH5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DPH5 36,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).
Geeniga DPH5 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DPH5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Cerebral palsy
- Grand mal seizures
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DPH5 geen: diphthamide biosynthesis 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dph5
Dante Labs. DPH5 geen: diphthamide biosynthesis 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dph5
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast