Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SOX18

SRY-box transcription factor 18

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 20: 64 047 582–64 049 639 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 2,1 kb
Valk
384 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000340356.9NM_018419.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primarna limfedeem ja limfaatilised malformatsioonid

    • Hüpotrichoosi-lümfedeemi-telangiektaasia sündroom

      Haigus, mille põhjuseks on SOX18 muutused ja mis ühendab hõredat juuksekasvu, lümfedeemi ning naha väikeste laienenud veresoonte esinemist.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Hüpotrichoosi-lümfedeemi-telangiektaasia-neerudefekti sündroomAutosoomne dominantne

      SOX18-ga seotud haiguse vorm, mis mõjutab ka neerusid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SOX18 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub SOX18. SOX18 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 20, vahemikus 63 548 611 kuni 64 548 610.Kromosoom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbFNDC11: 63 547 891–63 558 138, otsene ahelFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, pöördne ahelHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, pöördne ahelGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, pöördne ahelSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, otsene ahelRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, otsene ahelTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, otsene ahelARFRP1: 63 698 622–63 708 662, pöördne ahelZGPAT: 63 707 353–63 736 150, otsene ahel: 63 708 864–63 739 103, otsene ahelLIME1: 63 736 283–63 739 108, otsene ahelLIME1: 63 738 270–63 740 398, otsene ahelSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, otsene ahelSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, pöördne ahelZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, otsene ahelABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, otsene ahelTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, otsene ahelDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, pöördne ahelUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, pöördne ahelZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, pöördne ahelSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, otsene ahelPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, otsene ahelC20orf204SOX18: 64 047 582–64 049 639, pöördne ahelSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, otsene ahelTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, pöördne ahelRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, otsene ahelLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, pöördne ahelMYT1: 64 102 222–64 242 253, otsene ahelMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, pöördne ahelPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, otsene ahelPCMTD2SOX18 skeem: 2 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 64 047 582–64 048 962, 1381 alustEkson 1: 64 049 159–64 049 639, 481 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 2,1 kb; neist 1155 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SOX18

4

kohad geenis SOX18, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SOX18 2,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX18 geen: SRY-box transcription factor 18. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sox18

Vancouver

Dante Labs. SOX18 geen: SRY-box transcription factor 18 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sox18

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test