Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.11
Koordinaadid
Kromosoom X: 23 783 173–23 786 210 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 3 kb
Valk
171 aminohapet
Tuntud ka kui
SSAT
Varasemad tähised
SAT
MANE Select transkript
ENST00000379270.5NM_002970.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autoimmuunhaigus

    • Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Süsteemne erütematoosne luupus

    • Autoimmuunne mitme organi haigus, mida tavaliselt seostatakse veresoonte kahjustuse ja autoantikehade tootmisega. Enamikul patsientidest esinevad antinukleaarsed antikehad (ANA). Anti-dsDNA või anti-Smith antikehade olemasolu on väga spetsiifiline.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tavaline SLE: hüdroksüklorokviin, mükofenolaat, belimumab, anifrolumab; komplemendipuudulik luupus: värske külmutatud plasma asendusravi; interferonopaatia: anifrolumab, JAK-inhibiitorid; kõigil: päikesekaitse, kardiovaskulaarse riski juhtimine, raseduse planeerimine

Kuidas SAT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub SAT1. SAT1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil X, vahemikus 23 284 692 kuni 24 284 691.Kromosoom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbPTCHD1: 23 334 076–23 404 374, otsene ahelPTCHD1PRDX4: 23 664 262–23 700 980, otsene ahelPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, pöördne ahelACOT9SAT1: 23 783 173–23 786 210, otsene ahelSAT1: 23 783 278–23 783 367, otsene ahelAPOO: 23 833 348–23 908 070, pöördne ahelAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, otsene ahelCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, pöördne ahelKLHL15EIF2S3: 24 054 628–24 078 810, otsene ahelEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, otsene ahelZFXSAT1 skeem: 6 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 23 783 173–23 783 417, 245 alustEkson 2: 23 783 658–23 783 709, 52 alustEkson 3: 23 783 800–23 783 883, 84 alustEkson 4: 23 785 328–23 785 429, 102 alustEkson 5: 23 785 520–23 785 560, 41 alustEkson 6: 23 785 686–23 786 210, 525 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 3 kb; neist 516 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SAT1 geen: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sat1

Vancouver

Dante Labs. SAT1 geen: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sat1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test