Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p35.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 30 931 506–31 065 717 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 134,2 kb
Valk
1188 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PUMH1, KIAA0099
MANE Select transkript
ENST00000426105.7NM_001020658.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PUM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PUM1. PUM1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 1, vahemikus 30 498 612 kuni 31 498 611.Kromosoom 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4430,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb: 30 576 655–30 576 825, pöördne ahelMATN1: 30 711 277–30 723 585, pöördne ahelMATN1LAPTM5: 30 732 459–30 757 855, pöördne ahelLAPTM5SDC3: 30 869 466–30 908 813, pöördne ahelSDC3PUM1: 30 931 506–31 065 717, pöördne ahelPUM1NKAIN1: 31 179 084–31 239 992, pöördne ahelNKAIN1SNRNP40: 31 259 042–31 296 823, pöördne ahelSNRNP40ZCCHC17: 31 296 942–31 371 032, otsene ahelZCCHC17FABP3: 31 359 583–31 376 850, pöördne ahelFABP3SERINC2: 31 409 565–31 434 680, otsene ahelSERINC2PUM1 skeem: 22 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 30 931 506–30 933 342, 1837 alustEkson 21: 30 936 643–30 936 835, 193 alustEkson 20: 30 941 151–30 941 272, 122 alustEkson 19: 30 941 998–30 942 123, 126 alustEkson 18: 30 945 346–30 945 483, 138 alustEkson 17: 30 950 127–30 950 261, 135 alustEkson 16: 30 952 234–30 952 363, 130 alustEkson 15: 30 953 714–30 953 981, 268 alustEkson 14: 30 964 674–30 964 910, 237 alustEkson 13: 30 965 982–30 966 278, 297 alustEkson 12: 30 967 167–30 967 310, 144 alustEkson 11: 30 968 354–30 968 492, 139 alustEkson 10: 30 974 651–30 974 802, 152 alustEkson 9: 30 980 062–30 980 163, 102 alustEkson 8: 30 981 312–30 981 405, 94 alustEkson 7: 30 992 390–30 992 660, 271 alustEkson 6: 30 995 054–30 995 220, 167 alustEkson 5: 31 005 853–31 006 031, 179 alustEkson 4: 31 006 994–31 007 102, 109 alustEkson 3: 31 028 796–31 028 864, 69 alustEkson 2: 31 059 204–31 059 577, 374 alustEkson 1: 31 065 616–31 065 717, 102 alust22201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 134,2 kb; neist 3567 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PUM1

13

kohad geenis PUM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PUM1 134,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PUM1 geen: pumilio RNA binding family member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pum1

Vancouver

Dante Labs. PUM1 geen: pumilio RNA binding family member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pum1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test